در این شاخه تخصصی از مشاوره ژنتیک، مشاور ژنتیک به عنوان رابط بین شخص یا زوج و متخصص زنان و زایمان، اورولوژیست و یا پریناتولوژیست عمل می کند. مشاور ژنتیک با مرور کردن سوابق بارداری، بالینی و خانوادگی زوج و همچنین بررسی اسناد پزشکی ایشان، قادر خواهد بود ریسک داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی خاص را ارزیابی کند. به علاوه، مشاور ژنتیک مزایا، محدودیتها و ریسک روشهای تشخیصی موجود را توضیح داده و آزمایشات تشخیص پیش از تولد را پیشنهاد می دهد .
مشاوره قبل از بارداری به خانواده هايي ارائه می شود که قصد بارداري دارند و به نوعي نگران سلامت نسل آينده خويش مي باشند. مانند بارداري بالاي ۳۵ سال )افزایش ریسک اختلالات کروموزومی در جنین(، وجود فرزند مبتلا به بيماري ژنتيکي، وجود سابقه شخصی یا خانوادگی یک نقص ساختاری هنگام تولد )لب و کام شکری( و یا عقب ماندگی ذهنی، تمایل به انجام تست ناقلی روتین برای اختلالات ژنتیکی شایع )مانند تالاسمی ،سیستیک فیبروزیس، تی ساکس، سندرم ایکس شکننده ،آتروفی عضلانی نخاعی و غیره(، ابتلاء يکي از والدين به يک بيماري ژنتيکي يا يک بيماري سيستميک.
همچنین وجود سوابق قبلي از ابتلاء به معلوليت در فرد يا اعضاء فاميل مي تواند دليلي براي نگرانی خانواده و مراجعه آنان جهت تشخيص علت معلوليت، ناتوانی و يا محاسبه ميزان خطر تکرار معلوليت در نسل آينده باشد.
مشاوره حین بارداری به خانمهای بارداری ارائه می شود
که در غربالگری های سه ماهه اول و یا دوم با یافته های غیرنرمال سونوگرافی، اندازه غیرنرمال NT )فضای شفاف پشت گردن( و نتایج غیرنرمال سطح مارکرهای بیوشیمیایی خون مادر مواجه می ش وند و / یا به علت تماس با تراتوژن ها )عفونتهای ویروسی داخل رحم ،مصرف دارو، مواد مخدر، الکل و یا تماس با اشعه ایکس و عوامل محیطی در حین بارداری( نگران سلامت جنین خود هستند.
تشخیص پیش از تولد در جنین امکان تشخیص اختلالات ساختاری و عملکردی را در جنین در حال رشد می دهد.
ناباروری، سقط مکرر، شکست روشهای کمک باروری
مشاور ژنتیک با مرور کردن سوابق بالینی و خانوادگی زوج می تواند احتمال وجود عامل ژنتیکی ناباروری را مشخص کند. گاها یک ارزیابی ژنتیکی می تواند از دلیل ناباروری پرده بردارد و راههای درمانی قابل دستیابی را مشخص کند .
علت تقریبا ۲۰% از ناباروری در مردان یک مشکل ژنتیکی می باشد. پیدا کردن این مشکل ژنتیکی کمک می کند تا راههای درمانی موثری در جهت دستیابی به یک بارداری سالم پیش گرفته شود .
اختلالات ساختاری و تعدادی کروموزومی که باعث اختلال در عملکرد گنادها )بیضه و تخمدان( می شوند با یک مطالعه ساده و سریع کروموزومی قابل شناسایی می باشند. همچنین تغییرات )جهش یا حذف( در ژنهای مسئول تخمک گذاری و اسپرم سازی قابل بررسی می باشند .در جلسه مشاوره ژنتیک به عوامل شغلی تاثیرگذار در بروز ناباروری نیز پرداخته می شود .
عوامل موثر در سقط مکرر با توجه به زمان وقوع سقط در بارداری گوناگون می باشد. اختلالات کروموزومی در جنین شایعترین علت سقط در هفته های اول بوده و عواملی همچون مشکلات انعقادی در مادر در سه ماه دوم بارداری منجر به از دست دادن بارداری می شود .در صورت وقوع سقط مکرر ،نگه داشتن محصول سقط جهت تستهای ژنتیکی بسیار توصیه می گردد .
گاها انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام تستهای ژنتیکی مربوطه، از انتخاب روشهای نادرست کمک باروری و پرداخت هزینه های گزاف جلوگیری می کند .